ΝΕΥΡΟΟΙΝΩΜΑΤΟΣΗ Η ΝΟΣΟΣ VON RECKLINGHAUSEN

Για τη Νευροϊνωμάτωση (ή νόσος Von Recklinghausen) υπάρχουν ιστορικές αναφορές ήδη από τον 1000 π.Χ. Το 1881 ο Von Recklinghausen ονόμασε την κατάσταση αυτή νευροοίνωμα και την περιέγραψε ως ένα καλοήθη όγκο που προέρχεται από την μεμβράνη των περιφερικών νεύρων. Λόγω αυτού η τύπου 1 νευροϊνωμάτωση (NF1) ονομάζεται διαφορετικά και νόσος του Von Recklinghausen.

Η νόσος είναι μία γεννητική ανωμαλία με βλάβες στο δέρμα, το νευρικό σύστημα και το σκελετό. Υπάρχουν δύο τύποι νευροϊνωμάτωσης.

Τύπος 1 Νευροϊνωμάτωσης. Είναι η πιο συχνή φόρμα και προέρχεται από μία βλάβη στο γονίδιο NF1 που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 17q11.2. Το γονίδιο αυτό παράγει την Neurofibromin που είναι μία πρωτεΐνη που εμποδίζει την ανάπτυξη του όγκου στο νευρικό σύστημα. Η έλλειψη της Neurofibromin αυξάνει την πιθανότητα να αναπτυχθεί καλοήθης ή κακοήθης όγκος. Το Σύνδρομο Watson’s είναι η μόνη υποκατηγορία του NF1 που χαρακτηρίζεται από στένωση στον πνεύμονα, κηλίδες τύπου café au lait και λίγα δερματικά νευροοινώματα.

Τύπος 2 Νευροϊνωμάτωσης. Αφορά κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα παρά δερματικές βλάβες. Αφορά το χρωμόσωμα 22 στο γονίδιο 22q12.2. Υπάρχουν και άλλοι πολύ σπάνιοι τύποι νευροϊνωμάτων όπως ο τύπος 3 και ο τύπος 4 και η νευροϊνωμάτωση Noonan (NFNS), που δεν πρέπει να συγχέεται με το Σύνδρομο Noonan.

Και οι δύο τύποι νευροϊνωμάτωσης είναι κληρονομικοί με επικρατούν γονίδιο. Παρ’ όλ’ αυτά και για τους δύο τύπους δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό για το 50% των περιπτώσεων. Η παρουσία κατά την γέννηση των βλαβών στο τύπο 1 είναι 1/ 2.500 με 3.000 περιστατικά αλλά μπορεί να είναι λίγο υψηλότερη  γιατί μερικές φορές η διάγνωση δεν είναι εύκολη στο πρώτο χρονικό διάστημα της ζωής. Η NF τύπου 2 παρουσιάζεται σε περίπου1/ 25.000 περιστατικά. Η παρουσία είναι ίδια σε άντρες και γυναίκες. Αφορά περισσότερο τη λευκή φυλή.